Поиск по базе статей:

Предыдущяя статьяСледующяя статья

Добавлена 10.01.2018 12:09. Увеличить размер шрифта: 12px | 16px | 20px | 24px

Важная информация!

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».

Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник: riaami.ru

Обратите внимание!
Последние новости в рубрике: Медицина и Здоровье
[21.06.2018 11:43]  Генетики показали, как можно получить синтетическую ДНК
[21.06.2018 11:42]  Препарат для лечения псориаза может помочь при храпе
[21.06.2018 11:42]  Диабет может быть предвестником рака поджелудочной железы
[21.06.2018 11:41]  Врачи рассказали, кому нельзя есть малину
[21.06.2018 11:41]  Новый тест позволит своевременно выявить туберкулез
[21.06.2018 11:40]  Вегетарианская диета поможет людям с диабетом 2-го типа сохранить здоровье сердца
[21.06.2018 11:40]  Минфин готов на федеральном уровне оплачивать ОМС за неработающих
[21.06.2018 11:40]  ФМБА ведет разработку рекомбинантной вакцины против холеры
[21.06.2018 11:39]  Прогноз для метеочувствительных людей по России на 21.06.2018
[20.06.2018 13:22]  Анализ детского организма позволит разработать новые лекарства
[20.06.2018 13:21]  Родительский контроль негативно влияет на поведение и успеваемость детей
[20.06.2018 13:21]  Курение негативно влияет на область мозга, связанную с памятью
[20.06.2018 13:20]  Эксперты запретили лицам с ослабленным иммунитетом делать татуировки
[20.06.2018 13:20]  Виноград защитит ваши зубы от кариеса
[20.06.2018 13:19]  Генетики узнали, что может стоять за женским бесплодием
[19.06.2018 13:05]  'Жаворонки' страдают от депрессии реже, чем 'совы'
[19.06.2018 13:05]  Как лучше лечить депрессию?
[19.06.2018 13:05]  Аллергию на красное мясо связали с сердечно-сосудистыми болезнями
[19.06.2018 13:04]  Мировые эксперты, наконец, признали игровую зависимость реальной болезнью
[19.06.2018 13:03]  Ожирение и курение затрудняют лечение ревматоидного артрита
Поиск

Последние новости в разделе

Спорт
Медицина и здоровье
Туризм и путешествия

Подписаться на новости

Посвященные спорту
Посвященные медицине и здоровью
Посвященные туризму и путешествиям
RSS веб-канал

Основные разделы

Добавить статью
Медицина
Спорт
Туризм
Поиск
Контакты

Популярные статьи

Болезни триединой столицы Болезни триединой столицы
Цепная реакция Цепная реакция
«Гольфийские» игры «Гольфийские» игры
Конец Европы Конец Европы
Неиспанская провинция Неиспанская провинция
Бокс сават Бокс сават
Чем заменить фитнес Чем заменить фитнес
Мудры, или йога для пальцев Мудры, или йога для пальцев
Система поясов Система поясов
Регулирование веса боксера Регулирование веса боксера
Бросаем курить без ущерба для фигуры Бросаем курить без ущерба
Энергетика руки Энергетика руки
Искусство загара Искусство загара
Массаж грудной клетки и живота Массаж грудной клетки и живота

Поиск  |  Добавить статью |  Контакты

© IvSporte.Ru, 2008-2016, при копировании материалов, прямая индексируемая ссылка на сайт обязательна.

Логотип ЯвСпорте.Ру