Поиск по базе статей:

Предыдущяя статьяСледующяя статья

Добавлена 10.01.2018 12:09. Увеличить размер шрифта: 12px | 16px | 20px | 24px

Важная информация!

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».

Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник: riaami.ru

Обратите внимание!
Последние новости в рубрике: Медицина и Здоровье
[17.12.2018 02:15]  Фрагменты неандартальской ДНК объясняют, почему мозг некоторых людей имеет немного другую форму
[17.12.2018 02:10]  Некрепкие вина снижают риск рака
[17.12.2018 02:06]  Правильное питание: эти четыре мысленных приема помогут его придерживаться
[17.12.2018 02:00]  Матка влияет на работу мозга
[17.12.2018 01:55]  Излишек сна может убить
[17.12.2018 01:51]  Кольца на пальцах влияют на здоровье
[17.12.2018 01:45]  Полезные свойства граната
[17.12.2018 01:42]  В ближайшем будущем кесарево сечение будут делать роботы
[17.12.2018 01:35]  Диетологи подсказали, как выбрать полезный йогурт
[17.12.2018 01:30]  Белый рис не способствует развитию диабета
[17.12.2018 01:25]  Риск инфаркта может повышаться в 12 раз на фоне воспалительных заболеваний кишечника
[17.12.2018 01:20]  ТОП-5 способов лечения похмелья
[17.12.2018 01:16]  Болезнью Альцгеймера можно заразиться
[17.12.2018 01:10]  Потребность в неинъекционных формах обезболивающих выросла в 4 раза
[17.12.2018 01:05]  Прогноз для метеочувствительных людей по России на 17.12.2018
[15.12.2018 01:30]  Молочные продукты помогают от миомы матки
[15.12.2018 01:20]  Смартфоны ускоряют старение кожи
[15.12.2018 01:10]  Грецкие орехи нужно есть ежедневно
[15.12.2018 01:05]  Можно ли гипертоникам пить какао
[15.12.2018 01:00]  Российские исследователи узнали, как остановить астму
Поиск

Последние новости в разделе

Спорт
Медицина и здоровье
Туризм и путешествия

Подписаться на новости

Посвященные спорту
Посвященные медицине и здоровью
Посвященные туризму и путешествиям
RSS веб-канал

Основные разделы

Добавить статью
Медицина
Спорт
Туризм
Поиск
Контакты

Популярные статьи

Болезни триединой столицы Болезни триединой столицы
Цепная реакция Цепная реакция
«Гольфийские» игры «Гольфийские» игры
Конец Европы Конец Европы
Неиспанская провинция Неиспанская провинция
Бокс сават Бокс сават
Чем заменить фитнес Чем заменить фитнес
Мудры, или йога для пальцев Мудры, или йога для пальцев
Система поясов Система поясов
Регулирование веса боксера Регулирование веса боксера
Бросаем курить без ущерба для фигуры Бросаем курить без ущерба
Энергетика руки Энергетика руки
Искусство загара Искусство загара
Массаж грудной клетки и живота Массаж грудной клетки и живота

Поиск  |  Добавить статью |  Контакты

© IvSporte.Ru, 2008-2016, при копировании материалов, прямая индексируемая ссылка на сайт обязательна.

Логотип ЯвСпорте.Ру