Поиск по базе статей:

Предыдущяя статьяСледующяя статья

Добавлена 10.01.2018 12:09. Увеличить размер шрифта: 12px | 16px | 20px | 24px

Важная информация!

Израильские ученые обнаружили у людей новое генетическое расстройство

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаружить потенциальные расстройства. Одним из таких расстройств является MPS III-E, изначально названное «расстройством Диркса».

Врачи Медицинского центра «Хадасса» Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты у пяти пациентов из трех израильских семей, у которых был обнаружен ранее неизвестный генетический дефект. У них симптомы проявились к 40 годам: прогрессирующая атрофия сетчатки и поражение структур внутреннего уха. Этот вид расстройства был выявлен у лабораторных мышей, а теперь биохимические и генетические исследования подтвердили его у пяти пациентов.

В исследованиях на мышах ученые отключили ген, ответственный за продуцирование фермента арилсульфатазы G. В результате углеводный гепарансульфат больше не мог распадаться и накапливался в лизосомах клеток. Из-за этой метаболической дисфункции распад других веществ, таких как липиды и белки, также постепенно останавливался. Это накопление в конечном итоге приводило к увеличению в размерах лизосом и разрушению самих клеток, что вызывало расстройство. Ученые обнаружили, что мутированный ген пациентов продуцирует сильно поврежденный фермент (арилсульфатазу G), который не способен разрушить гепарансульфат. Как утверждают исследователи, большая часть молекул гепарансульфата может деградировать и без этого фермента, следовательно, для его накопления требуется больше времени, поэтому симптомы могут проявиться гораздо позднее.

Теперь, когда причина симптомов известна, можно подумать о ферментной заместительной терапии для пациентов. Необходимый фермент может быть получен биотехнологически с помощью клеточных культур, отмечает соавтор исследования, профессор Томас Диркс из Университета Билефельда. Кроме того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, тогда лечение начнется до того, как повреждения станут необратимыми. Причем в первую очередь следует проверить среди пациентов с атипичной формой синдрома Ашера, сообщает MedicalXpress.

Источник: riaami.ru

Обратите внимание!
Последние новости в рубрике: Медицина и Здоровье
[19.01.2018 12:31]  Команда ученых из Университет Неймегена выяснила, что причиной неприятного запаха изо рта может быть наследуемая генетическая мутация
[19.01.2018 12:30]  Обострение ПМС зимой - совершенно нормально для женщин
[19.01.2018 12:30]  Ученые раскрыли секреты «белка долголетия»
[19.01.2018 12:29]  Йогурт повышает риск развития кариеса у детей
[19.01.2018 12:29]  Как правильно чихать?
[19.01.2018 12:28]  Бактерии, вызывающие пародонтит, играют важную роль в развитии рака поджелудочной железы
[19.01.2018 12:28]  Ученые приблизились к созданию средства от кокаиновой зависимости
[19.01.2018 12:27]  Что могут рассказать тесты на IQ?
[19.01.2018 12:27]  Правительство рассмотрит механизм «выпускного» контроля лекарственных средств
[19.01.2018 12:26]  Минздрав: доставку лекарств должны осуществлять фармацевты
[19.01.2018 12:26]  Прогноз для метеочувствительных людей по России на 19.01.2018
[18.01.2018 11:38]  Сауна защищает от болезней сердца не хуже тренировок
[18.01.2018 11:37]  Россияне активно скупают таблетки для снижения веса
[18.01.2018 11:37]  Чай поможет сделать человека креативнее
[18.01.2018 11:36]  Пиво негативно влияет на мозг
[18.01.2018 11:35]  57% врачей признают снижение доступности и качества медицинской помощи
[18.01.2018 11:34]  Кабмин утвердил план развития конкуренции в здравоохранении
[18.01.2018 11:34]  ГИБДД предложили поправки в экзаменационные тесты по первой помощи
[18.01.2018 11:33]  В московский резерв управленческих кадров в здравоохранении вошло 300 человек
[17.01.2018 12:18]  Ученые выяснили, от чего зависит отношение детей к пожилым людям
Поиск

Последние новости в разделе

Спорт
Медицина и здоровье
Туризм и путешествия

Подписаться на новости

Посвященные спорту
Посвященные медицине и здоровью
Посвященные туризму и путешествиям
RSS веб-канал

Основные разделы

Добавить статью
Медицина
Спорт
Туризм
Поиск
Контакты

Популярные статьи

Болезни триединой столицы Болезни триединой столицы
Цепная реакция Цепная реакция
«Гольфийские» игры «Гольфийские» игры
Конец Европы Конец Европы
Неиспанская провинция Неиспанская провинция
Бокс сават Бокс сават
Чем заменить фитнес Чем заменить фитнес
Мудры, или йога для пальцев Мудры, или йога для пальцев
Система поясов Система поясов
Регулирование веса боксера Регулирование веса боксера
Бросаем курить без ущерба для фигуры Бросаем курить без ущерба
Энергетика руки Энергетика руки
Искусство загара Искусство загара
Массаж грудной клетки и живота Массаж грудной клетки и живота

Поиск  |  Добавить статью |  Контакты

© IvSporte.Ru, 2008-2016, при копировании материалов, прямая индексируемая ссылка на сайт обязательна.

Логотип ЯвСпорте.Ру